ഹ്യൂമൻ BCR-ABL ഫ്യൂഷൻ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ

ക്രോണിക് മൈലോജെനസ് ലുക്കീമിയ (സിഎംഎൽ) ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് സ്റ്റെം സെല്ലുകളുടെ മാരകമായ ഒരു ക്ലോണൽ രോഗമാണ്.95% സിഎംഎൽ രോഗികളും അവരുടെ രക്തകോശങ്ങളിൽ ഫിലാഡൽഫിയ ക്രോമസോം (പിഎച്ച്) വഹിക്കുന്നു.CML-ന്റെ പ്രബലമായ രോഗനിർണ്ണയം ഇപ്രകാരമാണ്: ക്രോമസോം 9 (9q34) ന്റെ നീണ്ട ഭുജത്തിലും ബ്രേക്ക്‌പോയിന്റ് ക്ലസ്റ്റർ മേഖലയിലും (Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1) abl proto-oncogene (Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1) തമ്മിലുള്ള ഒരു ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ വഴിയാണ് BCR-ABL ഫ്യൂഷൻ ജീൻ രൂപപ്പെടുന്നത്. BCR) ക്രോമസോം 22 (22q11) ന്റെ നീണ്ട കൈയിലുള്ള ജീൻ;ഈ ജീൻ എൻകോഡ് ചെയ്ത ഫ്യൂഷൻ പ്രോട്ടീന് ടൈറോസിൻ കൈനാസ് (TK) പ്രവർത്തനമുണ്ട്, കൂടാതെ കോശവിഭജനം പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നതിനും സെൽ അപ്പോപ്റ്റോസിസിനെ തടയുന്നതിനും അതിന്റെ താഴത്തെ സിഗ്നലിംഗ് പാതകൾ (RAS, PI3K, JAK/STAT) സജീവമാക്കുകയും കോശങ്ങളെ മാരകമായി പെരുകുകയും അതുവഴി കാരണമാകുകയും ചെയ്യുന്നു. CML ന്റെ സംഭവം.CML-ന്റെ പ്രധാന ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് സൂചകങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് BCR-ABL.അതിന്റെ ട്രാൻസ്‌ക്രിപ്റ്റ് ലെവലിലെ ചലനാത്മകമായ മാറ്റം രക്താർബുദത്തിന്റെ രോഗനിർണയത്തിനുള്ള ഒരു വിശ്വസനീയമായ സൂചകമാണ്, കൂടാതെ ചികിത്സയ്ക്ക് ശേഷം രക്താർബുദം ആവർത്തിക്കുന്നത് പ്രവചിക്കാൻ ഇത് ഉപയോഗിക്കാം.