ഹ്യൂമൻ EML4-ALK ഫ്യൂഷൻ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ

വിട്രോയിലെ മനുഷ്യ നോൺ-സ്മോൾ സെൽ ലംഗ് കാൻസർ രോഗികളുടെ സാമ്പിളുകളിൽ 12 മ്യൂട്ടേഷൻ തരം EML4-ALK ഫ്യൂഷൻ ജീനുകൾ ഗുണപരമായി കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഈ കിറ്റ് ഉപയോഗിക്കുന്നു.പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ ക്ലിനിക്കൽ റഫറൻസിനായി മാത്രമുള്ളതാണ്, രോഗികളുടെ വ്യക്തിഗത ചികിത്സയ്ക്കുള്ള ഏക അടിസ്ഥാനമായി ഉപയോഗിക്കരുത്.രോഗിയുടെ അവസ്ഥ, മയക്കുമരുന്ന് സൂചനകൾ, ചികിത്സയുടെ പ്രതികരണം, മറ്റ് ലബോറട്ടറി പരിശോധനാ സൂചകങ്ങൾ തുടങ്ങിയ ഘടകങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി പരിശോധനാ ഫലങ്ങളിൽ ക്ലിനിക്കുകൾ സമഗ്രമായ വിധിന്യായങ്ങൾ നടത്തണം.ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ഏറ്റവും സാധാരണമായ മാരകമായ ട്യൂമർ ശ്വാസകോശാർബുദമാണ്, കൂടാതെ 80%~85% കേസുകളും നോൺ-സ്മോൾ സെൽ ലംഗ് ക്യാൻസറാണ് (NSCLC).എൻഎസ്‌സിഎൽസിയിലെ എക്കിനോഡെർം മൈക്രോട്യൂബുൾ-അസോസിയേറ്റഡ് പ്രോട്ടീൻ പോലെയുള്ള 4 (EML4), അനാപ്ലാസ്റ്റിക് ലിംഫോമ കൈനസ് (ALK) എന്നിവയുടെ ജീൻ സംയോജനമാണ് യഥാക്രമം മനുഷ്യരിൽ P21, P23 ബാൻഡുകളിൽ ക്രോമസോം 2-ൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന EML4, ALK എന്നിവ. ദശലക്ഷം അടിസ്ഥാന ജോഡികൾ.കുറഞ്ഞത് 20 ഫ്യൂഷൻ വേരിയന്റുകളെങ്കിലും കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്, അവയിൽ പട്ടിക 1-ലെ 12 ഫ്യൂഷൻ മ്യൂട്ടന്റുകൾ സാധാരണമാണ്, ഇവിടെ മ്യൂട്ടന്റ് 1 (E13; A20) ആണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായത്, തുടർന്ന് മ്യൂട്ടന്റുകൾ 3a, 3b (E6; A20) ആണ്. 33%, 29% രോഗികൾ EML4-ALK ഫ്യൂഷൻ ജീൻ NSCLC ഉള്ളവരാണ്.ക്രിസോട്ടിനിബ് പ്രതിനിധീകരിക്കുന്ന ALK ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ ALK ജീൻ ഫ്യൂഷൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കായി വികസിപ്പിച്ചെടുത്ത ചെറിയ തന്മാത്രകളെ ലക്ഷ്യം വച്ചുള്ള മരുന്നുകളാണ്.ALK ടൈറോസിൻ കൈനാസ് മേഖലയുടെ പ്രവർത്തനത്തെ തടയുന്നതിലൂടെ, അതിന്റെ താഴത്തെ അസ്വാഭാവിക സിഗ്നലിംഗ് പാതകൾ തടയുന്നു, അതുവഴി ട്യൂമർ കോശങ്ങളുടെ വളർച്ചയെ തടയുന്നു, ട്യൂമറുകൾക്ക് ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത തെറാപ്പി നേടുന്നതിന്.EML4-ALK ഫ്യൂഷൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുള്ള രോഗികളിൽ Crizotinib ന് 61%-ൽ കൂടുതൽ ഫലപ്രാപ്തി ഉണ്ടെന്ന് ക്ലിനിക്കൽ പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്, അതേസമയം വന്യ-തരം രോഗികളിൽ ഇത് മിക്കവാറും ഫലമുണ്ടാക്കില്ല.അതിനാൽ, EML4-ALK ഫ്യൂഷൻ മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്തുന്നത് Crizotinib മരുന്നുകളുടെ ഉപയോഗത്തെ നയിക്കുന്നതിനുള്ള അടിസ്ഥാനവും അടിസ്ഥാനവുമാണ്.